Zespół Noonan jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, występującym z częstością 1:1000-1:2500 żywo urodzonych dzieci, bez preferencji płci.
Chorobę w większości przypadków dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący, a defekt genetyczny zlokalizowany jest u 30-60% pacjentów na chromosomie 12 w regionie 12q24.1 i dotyczy enzymu kinazy tyrozynowej typu 11 (1, 2).
Zespół Noonan jest zespołem patologii wielonarządowych, obejmujących układ sercowo-naczyniowy, limfatyczny, kostno-szkieletowy, moczowo-płciowy, krwiotwórczy oraz ośrodkowy układ nerwowy (3-5). Do cech fenotypowych zespołu Noonan zaliczamy: typową dysmorfię twarzy obejmującą hiperteloryzm, antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, opadanie powiek, nisko osadzone małżowiny uszne, szeroką podstawę nosa oraz krótką i płetwiastą szyję, ponadto niskorosłość, różnego stopnia upośledzenie umysłowe, wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego, deformacje klatki piersiowej oraz wady postawy, wady wrodzone nerek oraz zaburzenia pokwitania.
za : http://www.czytelniamedyczna.pl/5067,ocena-przebiegu-klinicznego-wad-serca-u-dzieci-z-zespoem-noonan.html